"Szeretnénk, ha azok a gyermekek, akik már elkezdték a kezelést, folytathatnák azt. Hogy ne kelljen attól félniük, hogy elveszítik azt a lehetőséget, amely már ennyit segített nekik" - posztolta az achondropláziás (törpenövésű) Danyi Boti családja.
A kecskeméti kisfiú szülei a napokban adták hírül, hogy Boti megkapta a 300. génterápiás injekcióját.
„Augusztusban is voltunk kontrollvizsgálaton, és még vár ránk egy MR-vizsgálat. Közben pedig lassan egy éve része a mindennapjainknak ez a kezelés. És mi, akik minden nap látjuk Botit, látjuk a változást is. Látjuk, mennyit jelent neki ez a közel egy éve tartó kezelés, és mennyivel jobb állapotban van, mint korábban“ - írták a Botifly oldalon.
Hirdetés
Tavaly ősszel derült ki, hogy Danyi Botond és 21 törpenövésű sorstársa gyógykezelését támogatja a Batthyány-Strattmann László Alapítvány, három hónapra – október 1-jétől december 31-ig. Akkor még csak reménykedett benne a kecskeméti család, hogy a negyedév letelte után is folytatódik a finanszírozás, hiszen Botinak és sorstársainak addig kell kapniuk ezt a nagyon drága, de rendkívül hatékony gyógyszert, amíg növésben vannak.
Idén januárban a támogatást meghosszabbították további három hónappal, áprilisban pedig arról adhattak hírt a szülők, hogy a gyógyszer finanszírozása 2026. szeptember 28-ig biztosított. Augusztustól a támogatási kérelmeket ismét a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő, a NEAK bírálja el.
„És most talán még fontosabb, hogy beszéljünk arról, miért is olyan fontos számunkra a folytatás! Mert vannak gyerekek, akik már elkezdték ezt a kezelést. Akik hónapokon keresztül kapták, akiknél látjuk a változást, a fejlődést. Akiknek ez a kezelés már a mindennapjaik része lett. Most pedig ezek a családok arra várnak, hogy folytathatják-e!? Köztük mi is. Köztük Boti is. Nem szeretnénk elveszíteni azt, amiért az elmúlt években olyan sokat küzdöttünk. Nem szeretnénk, hogy egy már megkezdett, látható eredményeket hozó kezelés egyszer csak megszakadjon. Mert ezek nem egyszerűen injekciók. Ezek reményt, lehetőséget és egy jobb élet esélyét jelentik. És természetesen nagyon bízunk abban is, hogy azok a gyermekek, akik eddig csak elutasító határozatot kaptak, szintén megkaphatják majd ezt a lehetőséget“ - hangsúlyozta Boti családja.
Egyben kérték, hogy posztjukat minél többe osszák meg, hogy eljusson azokhoz, akik a gyógyszer állami támogatásáról a döntéseket hozzák, „hogy ők is lássák, mit jelent egy gyermek számára ez a kezelés, milyen változást hozhat közel egy év alatt“.
Hirdetés
„Legyen lehetőség a folytatásra azoknak, akiknél már látjuk a változást, és legyen lehetőség a kezdésre azoknak, akik még mindig várnak“ - kérte a család.
Borics Bettinától, Boti édesanyjától megtudtuk: a kezelés megkezdése, azaz tavaly októbertől az utolsó, június végi mérésig kisfiuk 6 centimétert nőtt (az achondropláziás gyermekek átlagosan évente körülbelül 4 centimétert nőnek).
Nemcsak a testmagassáról van szó
Ugyancsak nagyon fontos, hogy Botinak a végtagjai is szépen elkezdtek nyúlni. Negyedévente nagyon alaposan lemérik a változást, több mint húsz értéket vizsgálnak, például az alkar, a felkar, kézfej, a lábszárcsont, a combcsont hosszát, a has-és fejkörfogatot.
Hirdetés
Boti matekórán, 2025 februárjában / fotó: Hraskó István, KecsUP Hírek
A rendellenesség nemcsak kórosan alacsony növéssel, megrövidült végtagokkal, görbe lábszárral, gyenge izomtónussal jár, hanem sok más, az életet ugyancsak alapvetően befolyásoló tünetet is okoz. A mellkas deformáció miatt légzészavar alakulhat ki, a koponya deformitás és a garat relatív szűkülete pedig alvási apnoét, légzéskimaradást okozhat.
A gyógyszer szedését megelőzően elvégzett alvásvizsgálat Botinál is jelezte az utóbbi tünetet: súlyos fokú alvászavart mutattak ki nála. Egy hét óra időtartamú alvás alatt 128 mikroébredése volt a kisfiúnak, azaz óránként átlagosan 17, ami rendkívül sok. Pedig látszólag nyugodtan aludt, csak az volt gyanús a szülőknek is, hogy nagyon horkol – de ezt betudták a törpenövés következményének.
Hirdetés
„Kiderült az is, hogy a vér szén-dioxid szintje is annyira magas, hogy rövid időn belül ebből könnyen tragédia lehetett volna. Hálásak vagyunk a sorsnak, hogy ez nem történt meg” – mondta korábban Bettina.
A kisfiú így kapott éjszakai légzéstámogató gépet, ezzel is megbarátkozott (bár a maszkot az elején nem igazán szerette). Édesanyja szerint azóta sokkal kipihentebb, nyugodtabb, kiegyensúlyozottabb, energikusabb, jobban tud koncentrálni, nem olyan fáradékony, mint korábban.
Ez egy szép történet
2025-ben széleskörű összefogás alakult ki az achondropláziás kisfiúért. Boti történetéről, a családja előtt álló kihívásokról, nehézségekről először a KecsUP Hírek írt részletes riportot még 2025 februárjában, majd később is több cikkben foglalkoztunk Boti sorsával. A kisfiú és édesanyja szerepelt podcast műsorunkban is, valamint médiatámogatói voltunk egy jótékonysági rendezvénynek, amelyet szeptember első hétvégéjén szerveztek meg, és amelynek teljes bevételét, több mint 4 millió forintot Boti gyógykezelésére ajánlották fel – erről egy videós anyagot készítettünk.
Hirdetés
