A törpenövés leggyakoribb fajtája, az achondroplázia évi 20-30 ezer megszülető gyermekből egynél jelentkezik. A kilenc éves kecskeméti Danyi Botond is közéjük tartozik. Nagyon intelligens, okos, vidám és nyíltszívű fiú, aki jól kezeli fejlődési rendellenességét és akit óvó, szerető közeg vesz körül – nemcsak otthon, hanem az iskolában is. Szülei három és fél éve, még 2021 októberében benyújtottak egy egyedi méltányossági kérelmet, hogy kérjék gyógykezelésének állami támogatását, egy drága génterápiás készítmény tb-finanszírozásba vételét. Máig nem kaptak választ a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőtől, de küzdenek, reménykednek. „Egyelőre falakba ütközünk. De Boti megtanított minket arra, hogy soha ne adjunk fel semmit, merjünk nagyokat álmodni” – mondta el a KecsUP Híreknek az édesanya, Borics Bettina. Nem titkoltan az a célja, hogy felhívja a figyelmet az achondropláziás gyerekek gyógyításának lehetőségére és az egyelőre még ezelőtt tornyosuló akadályokra.
„A várandósság 30. hetéig minden tökéletes volt. Akkor, a kötelező ultrahangon derült ki, hogy Botinál a végtagok jó pár héttel el vannak maradva a fejlődésben. Utána több vizsgálat is alátámasztotta, hogy valószínűsíthetően achondropláziásként fog világra jönni” – emlékszik vissza Borics Bettina. A kecskeméti édesanyával a Szent Imre Katolikus Óvodában beszélgettünk – Boti korábban itt volt ovis, jelenleg pedig a szomszédos Szent Imre Katolikus Általános Iskolába jár. A szomszédos tényleg nem túlzó kifejezés: a kisfiú mostani osztályterme alig pár lépésnyire van az óvodától.
Érzelmekkel teli volt a találkozás az édesanyával és kisfiával, valamint a pedagógusokkal. Egy igazán szuper srácról van szó, akit imádnak a szülei, szeretik és segítik a tanítói, osztálytársai. Bettina a végén elárulta: sokszor a könnyeivel küzdött, ahogy felidézte emlékeit és beszélt életükről, kihívásaikról. De jelen sorok írója is férfiasan bevallja, bizony többször kerülgette a sírás.
„Bennünk volt az aggodalom, a félelem”
Az achondroplázia az esetek körülbelül 80-85 százalékában spontán mutáció következménye, azaz egyik szülő sem hordozza génjeiben a betegséget. Bettináéknál is ez a helyzet állt fenn. Csak célzott genetikai vizsgálattal derülhetett volna csak fény a rendellenességre a várandósság korábbi szakaszában, de mivel mindkét szülő egészséges volt, erre érthetően nem is gondoltak. De ha esetleg előbb is diagnosztizálják a betegséget, az sem befolyásolt volna semmit – jelenti ki határozottan az édesanya.
„A szülésig hátralévő tíz hét igazi hullámvasút volt. Nagyon nehéz… az a rengeteg vizsgálat, a bizonytalanság, a sok kérdés, hogy mi lesz Botival? Huszonöt éves voltam, első gyermekünket vártam, akiről tudtam, hogy nagyon különleges lesz. Férjemmel bennünk volt az aggodalom, a félelem, mert fenyegetett az a veszély is, hogy esetleg nyitott gerinccel születik. De biztattuk egymást, hogy nem lesz, nem lehet baj. Nagyon erős kötelék van közöttünk, igazán helytállt férfiként. Hálás vagyok, hogy végig fogta a kezem és erőt adott.”
Boti a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központjában jött világra császármetszéssel, hat fős orvosi team felügyelete mellett. Ránézésre teljesen egészségesnek tűnt: 46 centiméterrel és 3200 grammal született. Sok vizsgálat következett, Bettina másfél nappal később vehette csak kézbe.
„Az orvosok előzetesen felkészítettek arra, hogy adódhatnak olyan súlyos problémák, hogy nem tudjuk majd hazahozni. Nagy megnyugvás volt, amikor végre itthon voltunk.”
Minden tünetre, betegségre oda kell figyelni
Az első baba minden pár életét teljesen megváltoztatja, Bettináéknál ez hatványozottan így volt. Botinak például az átlagosnál jóval nagyobb volt a kutacsa, nagyon kellett óvni tehát a fejét. Havi rendszerességgel jártak ultrahangra, hogy vizsgálják az agyvíz állományát, mert a törpenövésű újszülötteknél vízfejűség is kialakulhat.
A rendellenesség a megrövidült végtagok, a görbe lábszár, a gyenge izomtónus mellett még sok, az életet ugyancsak alapvetően befolyásoló tünettel jár: a mellkas deformáció miatt légzészavar alakulhat ki, a koponya deformitás és a garat relatív szűkülete pedig alvási apnoét, légzéskimaradást okozhat.
Botinak – sok más sorstársához hasonlóan – rövid a fülkürtje, ezért a felső légúti megbetegedések gyakran átterjednek a hallójáratára. Mint édesanyja elmondta, már hat alkalommal műtötték, legutóbb 2024 decemberében – úgyhogy a halláskárosodás elkerülése érdekében fülét fokozottan óvni kell. Szakorvosi kontrollra havonta-kéthavonta viszik Botit, hogy mindig tudják, éppen milyen állapotban van a füle.
Ortopédiára is rendszeresen járnak, a gerinccsatorna szűkület ellenőrzése miatt – ez szintén egy veszélyes tünete a rendellenességnek. Botinál sajnos gyakoriak a végtagfájdalmak, a lábzsibbadás. Az étkezésben is fontos a tudatosság és az odafigyelés, hogy ne alakuljon ki a gerincét, csípőjét, térdízületeit terhelő túlsúly.
„Nekünk nyilván az átlagnál jobban oda kell ügyelnünk minden tünetre, betegségre. A folyamatos kontroll, a vizsgálatok mind a gyereknek, mind nekünk, szülőnek érzelmileg nagyon megterhelőek. Szerencsére hihetetlenül támogató a családunk, a nagyszülők, a dédnagyszülők, valamint a barátok, a közeli hozzátartozók és az iskola is. Mindenki végig mellettünk állt, amiben tudtak, segítettek. Nélkülük sokkal nehezebb lenne” – mondja Bettina, és kicsit elcsuklik a hangja. De aztán egy mosollyal jelzi, hogy kész a folytatásra.
„Nagyon intelligens kisfiú, koránál előrébb tart érzelmileg és értelmileg is. Már óvodásként megtapasztalta, hogy ő más, kisebb a többieknél. Játszótéren vagy az utcán megnézik, és sajnos nem egyszer illették degradáló jelzővel, például hogy ‘törpe’… Sokat beszélgetünk erről a helyzetről, az állapotáról, nem titkolunk előtte semmit. Pontosan tudja, mi a baj és hogy mit történik. Gyakran ő biztat és buzdít, hogy ‘gyerünk, csináljuk!’’ Nagyon büszkék vagyunk rá, és arra tanítjuk, hogy legyen ő is büszke magára, hiszen különleges, 20-30 ezer gyerekből egy olyan, mint ő.
Nemrég egy fotóval beneveztük a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége által meghirdetett Ritka Betegek Boldog Pillanatai fotópályázatra. Célunk ezzel az volt, hogy felhívjuk a figyelmet a betegségére és sorstársaira. Benne volt a dologban, és nagyon örült a szavazatoknak. Azt hiszem, emelt fővel viseljük ezt a helyzetet. Vannak mélypontok, hullámvölgyek, de nagyon ügyes és jól kezeli. Korábban pszichológushoz is fordultunk, de szerencsére teljesen stabil lelkileg. Hogy látok-e benne félelmet? Nem. Önsajnálatról sincs szó, folyton bizonyítani akarja, hogy ő is képes mindarra, amire a kortársai. Előtte nincsen lehetetlen, nem ismer olyan akadályt, amit ne akarna átlépni.”
Az az álma, hogy utasszállító repülőgépen lesz pilóta
Mivel Boti tartós betegnek számít, Bettina 10 éves koráig lehet vele gyes-en. De ez rendkívül alacsony, 25 ezer forint és az emelt összegű családi pótlék mellett is szükség volt arra, hogy az édesanya is visszamenjen dolgozni. Munkahelye nagyon támogatóan viszonyult helyzetükhöz, nem jelentett problémát, ha a különböző orvosi vizsgálatok miatt szabadságot kellett kivennie.
A házaspárra aztán éppen egy éve, tavaly februárban ismét nagy boldogság köszöntött: megszületett második gyermekük. Liza teljesen egészséges és bátyjával imádják egymást. „Nem tudnak meglenni a másik nélkül” – mondja Bettina.
Közben megérkezik Boti, aki matekóráról kapott egy kis „kimenőt” az interjú miatt. Nagy mosollyal lép be a terembe, és közvetlenül válaszolgat a kérdésekre. Mint megtudom, a harmadikos fiúnak a matek a kedvenc tantárgya, de nagyon szeret olvasni is és nem kell biztatni a focizásra sem (sőt korábban játszott egy kézilabda-csapatban is). A legózás és vasútmodellezés is a kedvencei között van, ám a legnagyobb szenvedélye kétségkívül a repülők és a repülés: vagy negyven modellje van otthon, kint a szabadban pedig mindig kémleli az eget, lát-e utasszállítót, hogy aztán az online repülőgép követő alkalmazásokkal lecsekkolja a típust, a légitársaságot és hogy honnan hova tart a járat (nagyon profi, egyszer beazonosította édesapja gépét, amely pont Kecskemét fölött haladt el a légifolyosón).
Boti boldogan meséli, hogy már járt repülővel Spanyolországban és Dubajban, de szeretne még eljutni Portugáliába, Katarba, Kínába, Dél-Koreába és Csendes-óceán egy távoli szigetére, Bora Borára. Anyukája szerint az utazás nagyon pozitív hatással van fiára. Nagy álma, hogy utasszállító pilóta legyen.
Az öltözködés neki ugyancsak kihívást jelent a karok és lábak rövidsége miatt, de már probléma nélkül megy. Ha tud, szívesen segít a háztartásban, főzésben, kerti munkában is. A házat a szülők átalakították, hogy könnyebben boldoguljon: lentebb kerültek a lámpakapcsolók, és a fürdőszobában is szükség volt átépítésre.
Az ucára kilépve persze sokkal nehezebb minden. Kezdve azzal, hogy alig lehet találni megfelelő ruhát Botinak – hiszen testméretei alapján még kisgyerek, de lassan korban már tinédzser lesz. De például a vonatközlekedés is gyakorlatilag elérhetetlen számára: egyedül nem tud felkapaszkodni a vagonra.
Az iskolaigazgató nemes gesztusa
„Zéti, Zalán, Noel, Lőrinc, Balázs, Roli, Domi…” – kezdi el sorolni a neveket Boti, amikor megkérdezem, kik a barátai. Egyértelműen kiderül, hogy az iskolában nincs magányra kárhoztatva. Mint megtudom, osztálytársai sokat segítenek neki: kinyitják neki az ajtót, felviszik a lépcsőn a táskáját, az ebédlőben odaadják a tálcát és az evőeszközöket. „A poharat már le tudom venni, az picit lentebb van” – jön egy újabb mosoly.
Bettina egy nagyon tanulságos és szívmelengető történetet oszt meg arról, hogyan kezdődtek el Boti számára az iskolás évek.
„Nehéz volt az óvodától való elbúcsúzás, hiszen egy biztos közegből, burokból kellett kilépni az ismeretlenbe. Aggódtunk, vajon elfogadják-e majd az iskolában, nem fogják-e csúfolni? Aztán az évnyitó napján Papp Zsolt, az iskola igazgatója megkérdezte, bemutathatja-e Botit a diákoknak és a pedagógusoknak. Beleegyeztünk, Zsolti bácsi pedig az ünnepségen kihívta Botit, és ott mindenki előtt elmondta, hogy ez a kisfiú a barátja, majd megkérte a diákokat, hogy vigyázzanak rá és játsszanak vele. Csak pár mondat volt, mégis, hatalmas lépést jelentett Boti beilleszkedésében. Önbizalmat adott neki, hogy merjen segítséget kérni. Az iskolakezdés után pár hónappal az egyik tanító azt mondta: amióta Boti az iskolába jár, valami más lett. Megváltoztatta az iskola légkörét, mert ‘egy igazi földre szállt angyal’” – érzékenyül el ismét az édesanya.
Kőházi-Kis Margit, Boti osztályfőnöke is bekapcsolódik a beszélgetésbe. Szerinte az nagy könnyebbséget jelentett a kisfiúnak, hogy a Szent Imre óvodából érkezett az iskolába, ugyanis csoporttársai közül többen szintén ide jelentkeztek. Így az osztály egyik felét már ismerte, a másik fele pedig alkalmazkodott ahhoz a bánásmódhoz, amit Boti iránt a többi gyerektől és a pedagógusoktól láttak.
„Szeretet veszi körül az osztályban, és mondhatom, az egész iskolában. De ez nem is csoda, nagyon is lehet szeretni, mert egy nyíltszívű, nagyon kedves és érzelmes fiú. Fizikai adottságainak a hiányosságait nagy szívével és a lelkével kompenzálja” – jellemzi achondropláziás diákját Kőházi-Kis Margit, aki szintén kiemelte a többi diáktárs – köztük a hetedikesek-nyolcadikosok – gondoskodását és egyértelműsítette: senki nem bántja, csúfolja a fiút termete miatt.
„Úgy gondolom, neveli a közösséget, ha egy különleges bánásmódot igénylő tanulót fogad be. Nagy pedagógiai hatása van annak, hogy Botival vagyunk minden nap. Automatikusan alkalmazkodnunk kell egymáshoz és azzal, hogy osztálytársai ilyen szituációban nevelkednek, reményeink szerint a társadalom nagyon elfogadó és megértő tagjai lesznek” – véli a tanító, akitől azt is megtudom, első osztályban nagyon sokat beszélgettek toleranciáról, másságról és a gyerekek nyitottak voltak a témára.
Nem kér kivételezést
Boti elsőben és másodikban is kitűnő volt. Szorgalmas, ha valamit nem ért a tananyagban, akkor sem adja fel. Jelenleg 107 és fél centiméter magas – osztálytársai már egy, de inkább két fejjel magasabbak nála.
Meglátogatjuk az osztályt is. Éppen főhősünk kedvenc tantárgya, a matematika van soron, ez alkalommal Bense Erzsébet magyarázza a harmadikosoknak a kivonás csínját-bínját. Boti az első sorban ül – nemcsak testmagassága miatt, hanem amiatt is, hogy mindent jól halljon. A padja alacsonyabb a többiekénél, és mivel lába nem ér le a földre, egy sámlija is van.
Édesanyja említi és – ahogy az udvarra kiérve focizni szalad a többiekkel – rögtön bizonyítást is nyer: Boti nagyon mozgékony kisfiú. Az elhízás veszélye miatt ez különösen örvendetes, és szülei nem is tiltják a sportolástól.
„Múltkor innen belőttem a kapu felső sarkába!” – büszkélkedik legújabb focis sikerével. Boti legújabb szenvedély a tollaslabda. A 2024-es paralimpiai játékokat már olyan szemmel nézte a család, milyen sportágat lenne érdemes Botinak választani, és a tollaslabda lett a nyerő. Nyomban ki is tűzte maga elé célként: aranyérmet szerezni az ötkarikák játékokon.
„Kolléganőm, Bense Erzsébet differenciált feladatokkal készül a tornaórákra, végig gondolva, Boti mit tud elvégezni, melyik eszköz alkalmas számára. Hozzá kell tenni, hogy ő nem kér kivételezést, mindent szeretne megcsinálni. Emellett hetente külsős kolléga mozgásfejlesztést tart számára, hogy az izomzata és a csontrendszere megfelelően fejlődjön” – Kőházi-Kis Margit szavaiból jól kitűnik, milyen odafigyelésben és törődésben részesül a kisfiú az iskolában.
A reménysugár neve: Voxzogo
A törpenövés gyógyszeres kezelésére nagyon sokáig nem létezett készítmény. A reménysugarat az érintett családoknak és családjuknak a BioMarin gyógyszergyár Voxzogo elnevezésű gyógyszere jelenti, amely 2021. augusztus 26-án kapott az Európai Unió egész területére érvényes forgalomba-hozatali engedélyt az Európai Gyógyszerügynökségtől.
Az achondropláziában szenvedő betegeknél a növekedést szabályozó gén tartósan „bekapcsolt állapotban” van, ennek aktivitását csökkenti a Voxzogo hatóanyaga, a voszoritid, ezáltal serkentve a csontok növekedését és enyhítve a betegség tüneteit. A vizsgálatok azt mutatták, hogy a gyógyszerrel kezelt gyermekek körülbelül 1,57 centiméterrel nagyobb növekedést mutattak a kezelés egy éve alatt, mint a hatóanyag nélküli készítményt (placebót) kapó achondropláziás gyerekek, emellett az eredmények a növekedés javulásának fennmaradására utalnak. „Mi örömtáncot járunk és nagyon boldogok vagyunk, ha a gyermekünk nő egy centit. Hát még ha ezt sikerülne megduplázni!” – ad hangot vágyainak az édesanya, aláhúzva, számukra mekkora dolog a gyógyszer kifejlesztése.
A Voxzogo-t alkalmazni napi egy injekció beadásával a gyermek 4 hónapos korától lehet, viszont csak addig van hatása, amíg a csontosodási folyamatok be nem fejeződnek – ez fiúknál 16-18 éves kort jelent. Összességében tehát rengeteget segíthet abban, hogy egy törpenövésű gyermek minél nagyobb testmagasságot érjen el és lehetővé teszi számára, hogy a napi tevékenységeket könnyebben elvégezze – olvasható az Európai Gyógyszerügynökség indoklása a Voxzogo engedélyezésére vonatkozóan.
Falakba ütközve, de fel nem adva
A gyógyszer megvásárlását a betegeknek Európa számos más országában – például Angliában, Olaszországban, Franciaországban, Spanyolországban, Ausztriában, Németországban, Belgiumban – támogatja az állam. Magyarországon azonban nem, így hiába forgalmazzák itthon is a készítményt 2021 óta, az évi 100-120 millió forintos ára miatt elérhetetlen a családoknak – Boti szüleinek is.
Bettináék már 2021 októberében beadták a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőhöz (NEAK) egyedi méltányossági kérelmüket arra vonatkozóan, hogy tb-finanszírozással hozzájussanak a Voxzogo-hoz. Nem titkolja: abban bíztak, hogy miként a gerincvelői izomsorvadásban szenvedő SMA-s beteg gyerekek esetében az állam támogatta a gyógyszeres terápiát, az archondropláziások esetében is biztosítja ezt a lehetőséget – igazából az esélyt egy könnyebb, méltóságteljesebb, önállóbb életre. Eddig csalódniuk kellett.
„Eltelt három és fél év, és választ sem kaptunk. Tudunk más családokról, akik ugyancsak próbálkoztak, és szintén semmi visszajelzés, négy-öt gyermek szüleinek kérelmét pedig elutasították – hogy milyen indokkal, arról nincs információm. Azt sem tudom, mi történik a mi kérvényünkkel, foglalkoztak-e vele egyáltalán” – mondja az édesanya érthető elkeseredettséggel hangjában.
„Éppen jövő héten megyünk Budapestre ortopédiára, azt is megnézik, hogy áll a csontosodás, mennyi ideje van még Botinak nőni. Bízunk benne, hogy legalább még öt-hat év… Hidd el, ha szülőként elő tudnám teremteni ezt a pénzt, akkor megtenném. De ez óriási összeg. Hogyan éljük meg a kvázi elutasítást? Nagyon nehezen. Borzasztó, hogy végre segíthetnél a gyermekeden, itt van egy jól bevált készítmény, amellyel gyönyörű szép eredményeket érnek el kisnövésűeknél, számos országban finanszírozza az állam a megvásárlását, de mi Magyarországon nem kaphatjuk meg. Úgy érzem, mintha folyamatosan falakba ütköznénk, mintha elgáncsolnának” – folytatja Bettina felindultan.
Kapcsolatban vannak a Kisemberek Társaságával és más, hasonló keresztet hordozó családokkal, megosztják egymással az információkat, tanácsokat. Minden eddigi csalódásuk ellenére bizakodnak.
„Boti megtanított minket, szülőket arra, hogy mi is az önzetlen szeretet és arra is, hogy soha ne adjunk fel semmit, merjünk nagyokat álmodni. Mert az álmok valóra válnak” – búcsúzik el Bettina.
Ügyükben megkerestük a NEAK-ot, jelenleg hány 18 év alatti achondropláziával diagnosztizált gyermek van Magyarországon, hány olyan egyedi méltányossági kérelem érkezett be, amely a Voxzogo tb-finanszírozásba vételére vonatkozik, született-e pozitív döntés ezekből, hány elutasító döntés volt, és mi volt az okuk, és Boti családja miért nem kapott egyáltalán semmilyen választ? Megkérdeztük azt is, mitől függ, hogy a készítmény állami támogatással elérhetővé válik-e, tervben van-e a Voxzogo tb-finanszírozásba vétele, és ha igen, előreláthatólag mikor történhet ez meg. A NEAK egyelőre nem reagált megkeresésünkre.
Némaság: senki nem kapott választ, nincs indok, nincs elutasítás
„Információink szerint 25-27 gyermek kérelme érkezhetett be a NEAK-hoz. Közülük már többen betöltötték a 14 éves kort, ami azt jelenti, hogy nem tudják elkezdeni a terápiát, mert a csontfejlődésük befejeződött, olyan szakaszba ért, amikor a kezelés már értelmetlen. Jelenleg 20 fő 13 év alatti gyermekről tudunk, nekik van bent kérelmük, a legtöbbnek egy-három éve. Senki nem kapott választ, nincs indok, nincs elutasítás, olyan mintha a kukába dobtuk volt a méltányossági kérelmeinket. Felvettük a kapcsolatot a gyógyszergyárral, jelenleg is azon dolgozunk, hogy valahogy eljussunk a NEAK-hoz, hogy legalább tárgyalási alap lehessen ezeknek a gyerekeknek a jövője” – nyilatkozta megkeresésünkre Varga Mónika, a Kisemberek Társasága elnöke.
A társaság ismeretterjesztéssel, felvilágosítással, közösségépítéssel, érdekképviselettel, egészségmegőrzéssel is foglalkozik. Feladatuknak tekintik mindazon társadalmi előítéletek leküzdését, mellyel a kisembereknek szembe kell nézniük. Céljuk az is, hogy elősegítsék az achondropláziában szenvedők óvodai, iskolai, szakmai és általában társadalmi integrációját. Januárban egy új vezetés fiatalos, friss lendülettel vágott a munkába. Szerveznek egy tavaszi egynapos találkozót, és tervben van a jövőben egy tábor. „Szeretnénk újra összekovácsolni a Kisember társadalmat, bemutatni hazánkban, hogy a kis testben milyen óriási szív lakozik” – hangsúlyozta Varga Mónika.
Alapítvány dönt majd ezután az egyedi méltányossági kérelmekről
Friss hír – a Hvg.hu írta meg január közepén –, hogy elindult a Batthyány-Strattmann László Alapítvány A Gyógyításért, amely a jövőben a NEAK helyett dönt majd a gyógyszerek méltányossági állami támogatásáról. Az állami alapítású szervezet létrehozásáról még tavaly június közepén döntött az Országgyűlés, feladatául szabva, hogy vegye át 2025. január elsejétől a társadalombiztosító által nem támogatott, így nyilvánvalóan drágább gyógyszerek, gyógyászati segédeszközök eddig is létező, egyedi méltányossági támogatási feladatát.
A tavaly decemberben elfogadott 2025-ös költségvetésben nemcsak az szerepelt, hogy a szervezet 2025-ben 45 milliárd forintos keretből gazdálkodhat, hanem átmeneti rendelkezésként az is, hogy az alapítvány bejegyzése után még egy hónapig változatlanul az egészségbiztosító jár el ezekben az ügyekben. Mivel az alapítvány nyilvántartásba vétele január 14-én megtörtént, várhatóan február 15-től láthatja el a feladatát.
Mint a Hvg.hu közölte, jelenleg a NEAK Egyedi Méltányossági Főosztálya akár 18-20 ezer kérelmet bírál el, és bizonyos esetekben külön társadalmi etikai bizottság is segíti a döntést.
